Génétique : erreurs de poly et questions

[Cadelino]

Pulco tu as oublié BDR et Génétique !


D'ailleurs ce matin la génétique c'etait un peu n'importe quoi j'espère que vous nous en voudrez pas pour le poly ! On fera de notre mieux 

[Pulco]

ben en fait je pensais que c'était une blague la BDR et la génétique ... bref
Pis venir en cours à 8h, être renvoyés chez nous jusqu'à 10h, ben je suis pas venue vérifier si y'avait réellement cours ou pas ... surtout que y'a toujours pas de chauffage dans cet amphi tout pourri 

[Cadelino]

Non non c'était affiché sur les modalités de controle avec coeff de 1 chacun donc pas une blague..


Fabienne a dit qu'elle s'occupait du chauffage à 11h ce matin donc y'en aura bientôt jpense

[Loubac]

Dans le poly de génétique du 24/01 on parle bien de centroMERE et PAS de centrosome qui separe les deux bras d'un chromosome

[Watto]

Génétique du 24/01 :
- dans les anomalies de structure des chromosomes, on distingue les délétions (càd les monosomies partielles appelées aussi délétions partielles), les duplications (càd trisomies partielles appelées aussi duplications partielles) et les remaniements équilibrés (regroupant les translocations équilibrés et les inversions).

- Les trisomies 21 par translocation représentent 4% des trisomies 21

[Watto]

Dans le poly du 31/01 :
- à la page 3, on peut observer, dans le syndrome de Turner, un hygroma colli (et non hydroma colli)

[Watto]

génétique
Dans le poly du 21/02 :
à la page 2, cas index (et non annexe) 

[Pulco]

Juste un petit pb, pourquoi on retrouve la maladie de Strümpell-Lorrain à la fois dans les maladies dominantes et les récessives ?


Pis dans le polys du 6 mars, pour la maladie des os de verre, la maladie de Vrolik c'est l'OI de type 3 non ?

[Watto]

Poly du 06/03 :
- à la page 2, dans la classification du catalogue OMIM (et non MIM), lorsque le 1er chiffre est un 1 = transmission autosomique dominante
et lorsque c'est un 2 cela correspond à une transmission autosomique récessive.

@ Pulco : On l'a retrouve dans les 2 car une maladie ne correspond pas forcément à une mutation et/ou à un type de transmission.
http://www.med.univ-rennes1.fr/sisrai/art/maladie_de_strumpell-lorrain,_p._237-239.html
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/StrumpellLorrain-FRfrPub655.pdf

Non, j'ai bien noté type II pour maladie de Vrölik (c'est aussi écrit dans le Garnier Delamare)

[Watto]

Poly du 27/03 :
- à la page 4, dans le syndrome de melas, c'est stroke like episod.

[Momz]

Bonjour à tous, je voulais savoir pour ceux qui ont été en cours et ceux qui ont fait le poly, si dans le cours sur les puces adn, tout etait important où si elle avait insisté sur des trucs, et si les cas cliniques c'était que des exemples parce que bon c'est assez atroce ce cours! merci